الثالاسيميا – ماذا تعرف عنها ؟!!

التلاسيميا

التلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية ( التي تسبب انحلال كريات الدم الحمراء) الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و التلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به البيتا تلاسيميا
و التلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير ويعرف أيضا باسم فقر دم البحر المتوسط وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم فقر دم كوليز.
و تكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم على تكوين كريات الدم الحمراء – التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموغلوبين( خضاب الدم) مما يؤدي إلى عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذا فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموغلوبين .

***   ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا)
* منطقة الخليج العربي.
المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتاغلوبين: يسمى بمورث البيتا غلوبين يوجد على الكروموسوم 11.
حامل لصفة البيتا تلاسيميا ( التلاسيميا الصغرى)
تحدث التلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض ( أو حامل لصفة البيتا تلاسيميا) ، ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي التلاسيميا الصغرى
مصاب بالتلاسيميا (التلاسيميا الكبرى(
تحدث التلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا غلوبين فينتج عن ذلك نقص شديد بنسبة البيتا غلوبين فينقص بذلك الخضاب إلى نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتحلل كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم) .
و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينمو الجسم بشكل صحي . و تبدأ أعراض المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل

***   الاعـــــــــراض :

تختلف أعراض المرض على حسب نوع التلاسيميا المصاب بها الشخص وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال في الشخص الحامل للألفا تلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموغلوبين.
و في المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا تلاسيميا الكبرى و تكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.
وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا تلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:
1 – شحوب واصفرار البشرة والشفتين
2 – الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
3 – فقدان الشهية.
4 – نقص حاد في الخضاب ( أقل من 9 مغ \مل دم)
5 – تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.
6 – الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.
7 – التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
8 – تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

9 – زيادة الالتهابات بشكل عام.
10 – حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم إن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية
مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم انتظام في دقات القلب .
11 – احتمال إصابة المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلت تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.
الأسبـــــــاب :
مرض التلاسيميا يحدث نتيجة خلل (طفرة) في المورثات التي تصنع مادة الجلوبين.

التشخيــــــــص :
يكون بإجراء رحلان الخضاب

***   العــــــــــــــلاج :
1 – نقل دم

2 – العلاج بالديسفرال :
يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية.
لذا يجب التخلص من الحديد الزائد
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره 8 -10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد ، والعضل
كما تتوفر أدوية فموية طاردة للحديد من الجسم وهي الديفريبرون (deferiprone و الاكسجيد
3 – زرع نخاع العظم
هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب إجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.
طرق الوقاية:
فحوصات قبل الزواج
يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية .و هو تحليل رخيص في قيمته المادية لكنه غالي في قيمته العلمية و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل المقبلين على الزواج

منقول عن  :  د أحمد بكور